Frontiers | A Novel Probable Pathogenic PSEN2 Mutation p.Phe369Ser Associated With Early-Onset Alzheimer's Disease in a Chinese Han Family: A Case Report

Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Hefei, China
The pathogenesis of Alzheimer's disease is complex, and early-onset Alzheimer's disease (EOAD) is mostly influenced by genetic factors. Presenilin-1, presenilin-2 (PSEN2), and amyloid precursor protein are currently known as the three main causative genes for autosomal dominant EOAD, with the PSEN2 mutation being the rarest. In this study, we reported a 56-year-old Chinese Han proband who presented with prominent progressive amnesia, aphasia, executive function impairment, and depression 5 years ago. The 3-year follow-up showed that the patient experienced progressive brain atrophy displayed on magnetic resonance imaging (MRI) and dramatic cognitive decline assessed by neuropsychological evaluation. This patient was clinically diagnosed as EOAD based on established criteria. A heterozygous variant (NM_000447.2: c.1106T>C) of PSEN2 was identified for the first time in this patient and her two daughters. This mutation causing a novel missense mutation (p.Phe369Ser) in transmembrane domain 7 encoded by exon 11 had not been reported previously in 1000Genomes, ExAC, or ClinVar databases. This mutation was predicted by four

Related Keywords

Cambridge ,Cambridgeshire ,United Kingdom ,Switzerland ,China ,Germany ,United States ,Massachusetts ,Anhui ,Montreal ,Quebec ,Canada ,San Diego ,California ,Chinese ,German ,Swiss ,Ultrasonicator Covaris ,Silva Lopes ,Alzheimers Dement ,User Tax ,National Natural Science Foundation Of China ,Department Of Neurology ,Sequence Control Software Illumina ,Key Research ,Development Projects Of Anhui Province ,National Institute On ,Xgen Exome Research Panel ,Mathworks Inc ,Exome Aggregation Consortium Ex ,Montreal Neurological Institute ,Alzheimer Association ,Chinese Han ,First Affiliated Hospital ,Anhui Medical University ,Ethics Committee ,Computational Anatomy Toolbox ,Mini Mental State Examination ,Montreal Cognitive Assessment ,Cambridge Cognitive Examination Chinese ,Geriatric Depression Scale ,Daily Living Scale ,Clinical Dementia Rating ,Hamilton Anxiety Scale ,Hamilton Depression Scale ,Region Capture ,Blood Mini Kit ,Supplementary Material ,Exome Research Panel ,Illumina Novaseq ,Sequence Control Software ,Roche Diagnosis ,Exome Aggregation Consortium ,Mutation Taster ,Graphics System ,Family Medical History ,Read Archive ,Volga German ,Anhui Medical ,National Natural Science Foundation ,Development Projects ,Anhui Province ,Med Abstract ,Crossref Full Text ,Familial Alzheimer ,National Institute ,கேம்பிரிட்ஜ் ,கேம்பிரிட்ஜ்ஷைர் ,ஒன்றுபட்டது கிஂக்டம் ,சுவிட்சர்லாந்து ,சீனா ,ஜெர்மனி ,ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் ,மாசசூசெட்ஸ் ,அன்ஹுய் ,மான்ட்ரியல் ,க்வீபெக் ,கனடா ,சான் டியாகோ ,கலிஃபோர்னியா ,சீன ,ஜெர்மன் ,சுவிஸ் ,சில்வா லோப்ஸ் ,அல்சைமர் டெமென்ட் ,தேசிய இயற்கை அறிவியல் அடித்தளம் ஆஃப் சீனா ,துறை ஆஃப் நரம்பியல் ,விசை ஆராய்ச்சி ,தேசிய நிறுவனம் ஆன் ,கணித வேலைகள் இன்க் ,மான்ட்ரியல் நரம்பியல் நிறுவனம் ,முதுமறதி சங்கம் ,சீன ஹான் ,முதல் இணைந்த மருத்துவமனை ,அன்ஹுய் மருத்துவ பல்கலைக்கழகம் ,நெறிமுறைகள் குழு ,மினி மன நிலை தேர்வு ,மான்ட்ரியல் அறிவாற்றல் மதிப்பீடு ,வயதான மனச்சோர்வு அளவு ,தினசரி வாழும் அளவு ,மருத்துவ முதுமை ரேடிஂக் ,ஹாமில்டன் பதட்டம் அளவு ,ஹாமில்டன் மனச்சோர்வு அளவு ,துணை பொருள் ,பிறழ்வு சுவை ,கிராபிக்ஸ் அமைப்பு ,குடும்பம் மருத்துவ வரலாறு ,ரெட் காப்பகம் ,வோல்கா ஜெர்மன் ,அன்ஹுய் மருத்துவ ,தேசிய இயற்கை அறிவியல் அடித்தளம் ,வளர்ச்சி ப்ராஜெக்ட்ஸ் ,அன்ஹுய் மாகாணம் ,மேட் ,குடும்ப முதுமறதி ,தேசிய நிறுவனம் ,