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他们是一群罕见"黏宝宝" 呼吁用药纳入医保_科教.文卫_湖南频道
在治疗的过程中,佳佳受尽了痛苦,邓成勇和妻子也面临一次又一次的生死抉择。 黄永兰主任告诉他,黏多糖贮积症是一种水解酶活性丧失,导致体内黏多糖不能被降解代谢,最终贮积引起一系列症状的遗传性疾病。患儿将出现进行性发育迟缓、体矮、智力低下、舟状头、关节僵硬、角膜混浊、活动受限等多种问题,多于儿童期死亡。目前并未有黏多糖贮积症的特效用药,干细胞移植是唯一的根治手段。 巧合的是,彼时佳佳的妈妈怀孕已经31周了,这让邓成勇既担忧又期盼:担忧的是,二胎宝宝有25%的可能性和佳佳一样患病;期盼的是,如果二胎宝宝健康,出生时的脐带血便是佳佳干细胞移植的首选来源。 不幸中的万幸,脐血穿刺检查结果显示二胎宝宝是不携带致病基因的健康宝宝,而且与佳佳的干细胞配型是10个点位的全相合,非常适合进�
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