他们是一群罕见 黏宝宝 呼吁用药纳入医保_科教.文卫_湖南频道

在治疗的过程中，佳佳受尽了痛苦，邓成勇和妻子也面临一次又一次的生死抉择。
黄永兰主任告诉他，黏多糖贮积症是一种水解酶活性丧失，导致体内黏多糖不能被降解代谢，最终贮积引起一系列症状的遗传性疾病。患儿将出现进行性发育迟缓、体矮、智力低下、舟状头、关节僵硬、角膜混浊、活动受限等多种问题，多于儿童期死亡。目前并未有黏多糖贮积症的特效用药，干细胞移植是唯一的根治手段。
巧合的是，彼时佳佳的妈妈怀孕已经31周了，这让邓成勇既担忧又期盼：担忧的是，二胎宝宝有25%的可能性和佳佳一样患病；期盼的是，如果二胎宝宝健康，出生时的脐带血便是佳佳干细胞移植的首选来源。
不幸中的万幸，脐血穿刺检查结果显示二胎宝宝是不携带致病基因的健康宝宝，而且与佳佳的干细胞配型是10个点位的全相合，非常适合进行脐血干细胞移植治疗。2018年1月，佳佳的妹妹顺利出生，佳佳也接受了妹妹脐血的干细胞移植。同年2月2日，佳佳顺利走出移植仓。术后检查显示，佳佳体内原本缺乏的水解酶已经开始生成，达到临床治愈。
治疗后3年多来，佳佳基本与正常孩子无异，只是两手手指还无法完全伸直。“她懂事又听话，学习成绩也还可以，这点让我们很欣慰。”
但是，未来的路将如何走，对于佳佳和邓成勇一家来说，还是个未知数。
湖南呼吁将黏多糖症药物纳入医保
记者了解到，2019年开始陆续有MPSⅣA、MPSⅠ和MPSⅡ型酶替代药物在国内上市，由于费用高昂，真正计划开始使用酶替代疗法的患者屈指可数。“如果没有相关费用支持，每年能够支撑起昂贵治疗的家庭依然是极少数。”郑芋说。
造血干细胞移植时年龄越小，移植前器官受累越轻，残留症状越少，但对于是否能改善MPS患者中枢神经系统症状仍还有待进一步临床观察。
郑芋表示，目前国内部分地区针对黏多糖药物已经可以报销，也有城市补充商业保险的部分费用支持。公开资料显示，今年3月1日开始实施的新版医保目录，已经纳入24个罕见病55种相关药物，但目前还有14种罕见病的16种治疗药物未纳入医保目录。
“希望湖南能够早日将黏多糖药物纳入医保，让我们更加有信心面对将来的路。”邓成勇说。

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