Scientists discover genetic basis and molecular mechanisms of new neurodevelopmental syndrome

Scientists discover genetic basis and molecular mechanisms of new neurodevelopmental syndrome
Scientists at the University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine and colleagues have demonstrated that variants in the SPTBN1 gene can alter neuronal architecture, dramatically affecting their function and leading to a rare, newly defined neurodevelopmental syndrome in children.
Damaris Lorenzo, PhD, assistant professor in the UNC Department of Cell Biology and member of the UNC Neuroscience Center at the UNC School of Medicine, led this research, which was published today in the journal
Nature Genetics. Lorenzo, who is also a member of the UNC Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC) at the UNC School of Medicine, is the senior author.

Related Keywords

,Sruthi Dontu ,Keith Burridge ,Deepa Ajit ,Emily Henderson ,Kathryn Harper ,Vann Bennett ,Brenda Temple ,Keith Breau ,Lorena Munoz ,Adriana Beltran ,Becky Spillmann ,Sheryl Moy ,Alvaro Beltran ,Damaris Lorenzo ,Liset Falcon ,Simone Afriyie ,Reggie Edwards ,Richard Cheney ,Laura Ranum ,Blake Creighton ,School Of Medicine ,Neuroscience Center ,Department Of Cell Biology ,Department Of Biochemistry ,Department Of Psychiatry ,Developmental Disabilities Research Center ,Disease Network ,University Of Minnesota ,Department Of Genetics ,Duke University ,North Carolina ,Chapel Hill School ,Cell Biology ,Queenie Tan ,Undiagnosed Disease Network ,Nature Genetics ,Margot Cousin ,Mayo Clinic ,Mouse Behavioral Phenotyping ,Pluripotent Cell Core ,Bioinformatics Core ,Julia Bay ,Chapel Hill ,கேய்ட் பர்ரிட்ஜ் ,எமிலி ஹென்டர்சன் ,க்யாத்ரிந் ஹார்பர் ,பிரெண்டா கோயில் ,லோரினா முனோஸ் ,ஷெரில் மொய் ,அல்வாரோ பெல்ட்ரான் ,ரெகி எட்வர்ட்ஸ் ,ரிச்சர்ட் செனி ,பள்ளி ஆஃப் மருந்து ,நரம்பியல் மையம் ,துறை ஆஃப் செல் உயிரியல் ,துறை ஆஃப் உயிர் வேதியியல் ,துறை ஆஃப் மனநல மருத்துவம் ,வளர்ச்சி குறைபாடுகள் ஆராய்ச்சி மையம் ,நோய் வலைப்பின்னல் ,பல்கலைக்கழகம் ஆஃப் மினசோட்டா ,துறை ஆஃப் ஜெநெடிக்ஸ் ,டியூக் பல்கலைக்கழகம் ,வடக்கு கரோலினா ,தேவாலயம் மலை பள்ளி ,செல் உயிரியல் ,ராணி பழுப்பு ,இயற்கை ஜெநெடிக்ஸ் ,மயோ சிகிச்சையகம் ,உயிர் தகவலியல் கோர் ,ஜூலியா வளைகுடா ,தேவாலயம் மலை ,