Rare genetic disease caused by mutations in protein that controls RNA metabolism

 E-Mail
IMAGE: Associate professor of pediatrics, human genetics and neurology, University of Pittsburgh School of Medicine.
view more 
Credit: UPMC
PITTSBURGH, May 7, 2021 - In a paper published today in
Nature Communications, an international group of collaborators led by researchers at UPMC Children's Hospital of Pittsburgh have identified a genetic cause of a rare neurological disorder marked by developmental delay and loss of coordination, or ataxia.
The disorder, scientists found, is caused by mutations in a protein called GEMIN5--one of the key building blocks of a protein complex that controls RNA metabolism in neurons. No mutations in GEMIN5 were previously linked to any genetic disease.

Related Keywords

United States ,America ,Tyler Fortuna ,Andrea Kunicky ,Udai Pandey ,Dhivyaa Rajasundaram ,Eric Anderson ,Sukhleen Kour ,Anastasia Gorelova ,Deepa Rajan ,Nature Communications ,Schools Of The Health Sciences ,University Of Pittsburgh Medical Center ,University Of Pittsburgh School Medicine ,National Institutes Of Health ,Rehabilitation Sciences ,School Of Public Health ,University Of Pittsburgh Children Neuroscience Institute ,Pitt School Of Medicine ,Pittsburgh School ,Pitt School ,Neurogenetics Clinic ,Caroline Ward ,Pittsburgh Children ,Neuroscience Institute ,World Report Honor Roll ,Best Children ,National Institutes ,Pittsburgh Schools ,Health Sciences ,Dental Medicine ,Graduate School ,Pittsburgh Medical Center ,ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் ,அமெரிக்கா ,எரிக் ஆண்டர்சன் ,இயற்கை தகவல்தொடர்புகள் ,பள்ளிகள் ஆஃப் தி ஆரோக்கியம் அறிவியல் ,பல்கலைக்கழகம் ஆஃப் பிட்ஸ்பர்க் மருத்துவ மையம் ,பல்கலைக்கழகம் ஆஃப் பிட்ஸ்பர்க் பள்ளி மருந்து ,தேசிய நிறுவனங்கள் ஆஃப் ஆரோக்கியம் ,புனர்வாழ்வு அறிவியல் ,பள்ளி ஆஃப் பொது ஆரோக்கியம் ,குழி பள்ளி ஆஃப் மருந்து ,பிட்ஸ்பர்க் பள்ளி ,குழி பள்ளி ,கரோலின் வார்டு ,பிட்ஸ்பர்க் குழந்தைகள் ,நரம்பியல் நிறுவனம் ,உலகம் அறிக்கை மரியாதை ரோல் ,சிறந்தது குழந்தைகள் ,தேசிய நிறுவனங்கள் ,பிட்ஸ்பர்க் பள்ளிகள் ,ஆரோக்கியம் அறிவியல் ,டெஂடல் மருந்து ,பட்டதாரி பள்ளி ,பிட்ஸ்பர்க் மருத்துவ மையம் ,