Over one in 3 rare childhood disorders diagnosed in 6 years

Credit: A*STAR's Genome Institute of Singapore (GIS)
22 December 2020, Singapore - For over 20 years, the Genetics Service at the KK Women's and Children's Hospital (KKH) has been providing clinical care to patients with genetic
disorders. In 2014, BRIDGES (Bringing Research Innovations for the Diagnosis of GEnetic diseases in Singapore) was set up, in collaboration with genomic research institutes at SingHealth, Agency for Science, Technology and Research (A*STAR) and Duke-NUS to synergise the diagnostic efforts and patient outcome management.
After six years, the KKH has met the goals set out in its BRIDGES programme, achieving 39 per cent in diagnostic yield through identifying more patients with genetic mutations. This result is on par with similar research programmes globally which have a diagnostic yield of 25 to 40 per cent.

Related Keywords

China ,United States ,Singapore ,Chinese ,American ,Roger Foo ,Saumya Jamuar ,Charlotte Sam ,Lyn Lai ,Genomic Medicine Center ,Chromatin Organisation ,Agency For Science ,Nature Communications ,Strategic Positioning Fund ,Lee Kong Chian School Of Medicine ,Ministry Of Health ,National Medical Research Council ,Accreditation Council For Graduate Medical Education International ,Genetics Service ,Principal Investigator Of The Biomedical Research Council ,Wiley Online Library ,Genetics Services ,Department Of Paediatrics ,Yong Loo Lin School Of Medicine ,Biomedical Research Council ,Genome Institute Of Singapore ,Office Of Corporate Communications ,Corporate Communications ,Research Innovations For The Diagnosis ,Academic Medical Centre ,Paediatric Academic Clinical Programme ,Bringing Research Innovations ,Professor Phua Kong Boo ,Senior Consultant ,Patrick Tan ,Executive Director ,Genome Institute ,Senior Group Leader ,Molecular Epigenomics ,Principal Investigator ,Singapore Rare Disease ,Next Generation Sequencing ,Rapid Genomic Sequencing ,Medicine Center ,Academic Clinical Programme ,Medical Centre ,American Journal ,Medical Genetics ,Yong Loo Lin School ,Lee Kong Chian School ,Accreditation Council ,Graduate Medical Education International ,Precision Medicine ,Population Genomics ,Genome Informatics ,Single Cell Systems ,Epitranscriptomic Regulation ,Genome Architecture ,சீனா ,ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் ,சிங்கப்பூர் ,சீன ,அமெரிக்கன் ,ரோஜர் ஃபூ ,ச Um ம்யா ஜாமுவார் ,சார்லோட் சாம் ,லின் லாய் ,இயற்கை தகவல்தொடர்புகள் ,மூலோபாய பொஸிஶநிஂக் நிதி ,லீ காங் சியான் பள்ளி ஆஃப் மருந்து ,அமைச்சகம் ஆஃப் ஆரோக்கியம் ,தேசிய மருத்துவ ஆராய்ச்சி சபை ,அங்கீகாரம் சபை க்கு பட்டதாரி மருத்துவ கல்வி சர்வதேச ,ஜெநெடிக்ஸ் சேவை ,ப்ரிந்ஸிபல் புலனாய்வாளர் ஆஃப் தி உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி சபை ,விலே நிகழ்நிலை நூலகம் ,ஜெநெடிக்ஸ் சேவைகள் ,துறை ஆஃப் குழந்தை மருத்துவம் ,யோங் லூ லின் பள்ளி ஆஃப் மருந்து ,உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி சபை ,மரபணு நிறுவனம் ஆஃப் சிங்கப்பூர் ,அலுவலகம் ஆஃப் பெருநிறுவன தகவல்தொடர்புகள் ,பெருநிறுவன தகவல்தொடர்புகள் ,ஆராய்ச்சி புதுமைகள் க்கு தி நோயறிதல் ,குழந்தை மருத்துவ ப்ரோக்ராம் ,கொண்டு வருதல் ஆராய்ச்சி புதுமைகள் ,ப்ரொஃபெஸர் புவா காங் பூ ,மூத்தவர் ஆலோசகர் ,பேட்ரிக் பழுப்பு ,நிர்வாகி இயக்குனர் ,மரபணு நிறுவனம் ,மூத்தவர் குழு தலைவர் ,ப்ரிந்ஸிபல் புலனாய்வாளர் ,சிங்கப்பூர் ரேர் நோய் ,அடுத்தது ஜெநரேஶந் வரிசைப்படுத்துதல் ,மருந்து மையம் ,மருத்துவ மையம் ,அமெரிக்கன் இதழ் ,மருத்துவ ஜெநெடிக்ஸ் ,யோங் லூ லின் பள்ளி ,லீ காங் சியான் பள்ளி ,அங்கீகாரம் சபை ,பட்டதாரி மருத்துவ கல்வி சர்வதேச ,ப்ரிஸிஶந் மருந்து ,பாப்யுலேஶந் மரபியல் ,மரபணு தகவல் ,ஒற்றை செல் அமைப்புகள் ,மரபணு கட்டிடக்கலை ,