Inherited immune condition reversed by random DNA change

Credit: Garvan Institute of Medical Research
Researchers at the Garvan Institute of Medical Research have discovered that three patients with a severe genetic immunodeficiency spontaneously repaired the harmful variants in their DNA and restored normal immune function over time.
As cells grow and divide to produce new cells, DNA is copied from the parent cell to provide instructions for the new daughter cells. Random changes that occur as the DNA is copied are usually harmless but in some cases are associated with the development of diseases like cancer.
However, the Garvan-led Clinical Immunogenomics Research Consortium Australasia (CIRCA) found three patients with DOCK8 deficiency had repaired the faulty genes through a rare DNA change known as somatic reversion.

Related Keywords

Australia ,Sydney ,New South Wales ,France ,Cindy Ma ,Bethany Pillay ,Stuart Tangye ,Circa ,Clinical Immunogenomics Research Consortium Australasia ,Garvan Institute ,National Health ,Office Of Health ,Research Council Of Australia ,Inflammation Research Theme Leader ,Garvan Institute Of Medical Research ,John Brown Cook Foundation ,Jeffrey Modell Foundation ,Medical Research ,Professor Stuart Tangye ,Professor Tangye ,Medical Research Council ,John Brown Cook ,ஆஸ்திரேலியா ,சிட்னி ,புதியது தெற்கு வேல்ஸ் ,பிரான்ஸ் ,சிண்டி மா ,பெத்தானி பிள்ளாய் ,சர்க்கா ,கார்வான் நிறுவனம் ,தேசிய ஆரோக்கியம் ,அலுவலகம் ஆஃப் ஆரோக்கியம் ,ஆராய்ச்சி சபை ஆஃப் ஆஸ்திரேலியா ,கார்வான் நிறுவனம் ஆஃப் மருத்துவ ஆராய்ச்சி ,ஜான் பழுப்பு சமைக்கவும் அடித்தளம் ,ஜெஃப்ரி மாடல் அடித்தளம் ,மருத்துவ ஆராய்ச்சி ,மருத்துவ ஆராய்ச்சி சபை ,ஜான் பழுப்பு சமைக்கவும் ,