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julio 26, 2021 5:52 pm • De acuerdo con el portal de información europeo de enfermedades raras, Orphanet, la enfermedad de Gaucher, EG, tiene una prevalencia estimada de 1 sobre 100.000 personas.1 “En Colombia, al igual que a nivel mundial, la forma más frecuente es la tipo 1, o no neuropática, correspondiente al 90% de los casos presentados en el país”, así lo indica, el doctor Jorge Enrique Peña Siado, hematólogo pediatra.2 La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas). Las personas con la enfermedad de Gaucher no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar esos lípidos y estas sustancias grasas pueden acumularse en distintos órganos como hígado, bazo, hueso, cerebro, entre otros.3,4

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