Researchers Provide Complete Clinical Landscape for Major Gene Linked to Epilepsy and Autism

Date Time
Researchers Provide Complete Clinical Landscape for Major Gene Linked to Epilepsy and Autism
Researchers from Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) affiliated with the CHOP Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) have compiled a complete genetic and clinical analysis of more than 400 individuals with SCN2A-related disorder, which has been linked to a variety of neurodevelopmental disorders, including epilepsy and autism. By linking clinical features to genetic abnormalities in a standardized format, the researchers hope their findings lead to improved identification and clinical intervention.
The study was published online by the journal Genetics in Medicine.
Pathogenic variants in the SCN2A gene can lead to a wide range of clinical features – or phenotypes – associated with neurodevelopmental disorders. Several studies have described the genetic information collected on individuals with disease-causing changes in this gene. However, while genetic information is collected in a standardized manner, data on phenotypes is not standardized, and prior to this study, the available data on clinical features of these patients had not been thoroughly analyzed, meaning that many correlations between the genotypes and phenotypes of these patients were often anecdotal.

Related Keywords

Germany ,Luxembourg ,Philadelphia ,Pennsylvania ,United States ,German ,Ingo Helbig ,Human Development ,Epilepsy Syndrome Consortium ,National Center ,Institute For Translational Medicine ,International League Against Epilepsy ,Epilepsy Neurogenetics Initiative ,Research Center ,Clinical Phd Academy ,Research Unit ,Innovation Network ,Genomics Research ,German Research Foundation ,Wellcome ,National Institute For Neurological Disorders ,Chartwell Foundation ,Neurogenetics Initiative ,Human Phenotype Ontology ,National Institute ,Neurological Disorders ,Channelopathy Associated Research Center ,Eunice Kennedy Shriver National Institute ,Child Health ,Advancing Translational Sciences ,National Institutes ,Translational Medicine ,Therapeutics Transdisciplinary Program ,Perelman School ,Rare Epilepsy Syndrome Consortium ,Wellcome Trust ,North Clinical Phd Academy ,Children 039s Hospital Of Philadelphia ,Health ,Therapeutics ,Production ,Innovation ,Community ,Genetics ,Medicine ,Epilepsy ,Outcomes ,Director ,Hospital ,Research ,Children ,Genomics ,Science ,ஜெர்மனி ,லக்ஸம்பர்க் ,பிலடெல்பியா ,பென்சில்வேனியா ,ஒன்றுபட்டது மாநிலங்களில் ,ஜெர்மன் ,இங்கோ ஹெல்பிக் ,மனிதன் வளர்ச்சி ,கால் கை வலிப்பு நோய்க்குறி கூட்டமைப்பு ,தேசிய மையம் ,நிறுவனம் க்கு மொழிபெயர்ப்பு மருந்து ,சர்வதேச லீக் எதிராக கால் கை வலிப்பு ,ஆராய்ச்சி மையம் ,மருத்துவ ஃப்ட் கலைக்கழகம் ,ஆராய்ச்சி அலகு ,கண்டுபிடிப்பு வலைப்பின்னல் ,மரபியல் ஆராய்ச்சி ,ஜெர்மன் ஆராய்ச்சி அடித்தளம் ,வெல்கம் ,தேசிய நிறுவனம் க்கு நரம்பியல் கோளாறுகள் ,ஹார்ட்வெல் அடித்தளம் ,தேசிய நிறுவனம் ,நரம்பியல் கோளாறுகள் ,யூனிஸ் கெந்நெடீ ஶ்ரைவர் தேசிய நிறுவனம் ,குழந்தை ஆரோக்கியம் ,தேசிய நிறுவனங்கள் ,மொழிபெயர்ப்பு மருந்து ,பெரல்மேன் பள்ளி ,ரேர் கால் கை வலிப்பு நோய்க்குறி கூட்டமைப்பு ,வெல்கம் நம்பிக்கை ,வடக்கு மருத்துவ ஃப்ட் கலைக்கழகம் ,ஆரோக்கியம் ,சிகிச்சை ,ப்ரொடக்ஶந் ,கண்டுபிடிப்பு ,சமூக ,ஜெநெடிக்ஸ் ,மருந்து ,கால் கை வலிப்பு ,ஔட்கம்ஸ் ,இயக்குனர் ,மருத்துவமனை ,ஆராய்ச்சி ,குழந்தைகள் ,மரபியல் ,அறிவியல் ,