Over one in three rare childhood disorders diagnosed in six years

• Sets pace for targeted therapy development among those diagnosed
22 December 2020, Singapore – For over 20 years, the Genetics Service at the KK Women’s and Children’s Hospital (KKH) has been providing clinical care to patients with genetic disorders. In 2014, BRIDGES (Bringing Research Innovations for the Diagnosis of GEnetic diseases in Singapore) was set up, in collaboration with genomic research institutes at SingHealth, Agency for Science, Technology and Research (A*STAR) and Duke-NUS to synergise the diagnostic efforts and patient outcome management.
After six years, the KKH has met the goals set out in its BRIDGES programme, achieving 39 per cent in diagnostic yield through identifying more patients with genetic mutations. This result is on par with similar research programmes globally which have a diagnostic yield of 25 to 40 per cent.

Related Keywords

China ,Singapore ,Chinese ,Roger Foo ,Saumya Jamuar ,Charlotte Sam ,Lyn Lai ,Genomic Medicine Center ,Chromatin Organisation ,Agency For Science ,Strategic Positioning Fund ,Ministry Of Health ,National Medical Research Council ,Genetics Service ,Hepatology Nutrition Service ,Genetics Services ,Department Of Paediatrics ,Biomedical Research Council ,Genome Institute Of Singapore ,Research Innovations For The Diagnosis ,Academic Medical Centre ,Principle Investigator Of The Biomedical Research Council ,Paediatric Academic Clinical Programme ,Bringing Research Innovations ,Professor Phua Kong Boo ,Senior Consultant ,Nutrition Service ,Patrick Tan ,Executive Director ,Genome Institute ,Senior Group Leader ,Molecular Epigenomics ,Principle Investigator ,Singapore Rare Disease ,Next Generation Sequencing ,Rapid Genomic Sequencing ,Medicine Center ,Academic Clinical Programme ,Medical Centre ,சீனா ,சிங்கப்பூர் ,சீன ,ரோஜர் ஃபூ ,ச Um ம்யா ஜாமுவார் ,சார்லோட் சாம் ,லின் லாய் ,மூலோபாய பொஸிஶநிஂக் நிதி ,அமைச்சகம் ஆஃப் ஆரோக்கியம் ,தேசிய மருத்துவ ஆராய்ச்சி சபை ,ஜெநெடிக்ஸ் சேவை ,ஹெபடாலஜி ஊட்டச்சத்து சேவை ,ஜெநெடிக்ஸ் சேவைகள் ,துறை ஆஃப் குழந்தை மருத்துவம் ,உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி சபை ,மரபணு நிறுவனம் ஆஃப் சிங்கப்பூர் ,ஆராய்ச்சி புதுமைகள் க்கு தி நோயறிதல் ,ப்ரிந்ஸிபல் புலனாய்வாளர் ஆஃப் தி உயிர் மருத்துவ ஆராய்ச்சி சபை ,குழந்தை மருத்துவ ப்ரோக்ராம் ,கொண்டு வருதல் ஆராய்ச்சி புதுமைகள் ,ப்ரொஃபெஸர் புவா காங் பூ ,மூத்தவர் ஆலோசகர் ,ஊட்டச்சத்து சேவை ,பேட்ரிக் பழுப்பு ,நிர்வாகி இயக்குனர் ,மரபணு நிறுவனம் ,மூத்தவர் குழு தலைவர் ,ப்ரிந்ஸிபல் புலனாய்வாளர் ,சிங்கப்பூர் ரேர் நோய் ,அடுத்தது ஜெநரேஶந் வரிசைப்படுத்துதல் ,மருந்து மையம் ,மருத்துவ மையம் ,